Augenerkrankungen: Welche Rolle spielen die Gene?

Gesundheit und Genetik, Krankheit und Genetik: Manchmal ergeben sich eindeutige Zusammenhänge, manchmal indirekte Verbindungen und manchmal allenfalls vage potentielle Verknüpfungen – oft gibt es selbst bei genauem Hinschauen auch keine Hinweise darauf, dass bestimmte Erkrankungen irgendwie mit der genetischen Ausstattung des Patienten in Verbindung stehen. Wie sieht es da bei den Augen aus – der Augengesundheit, den Augenerkrankungen unserer Pferde? 

Es ist inzwischen eine überraschend lange Liste an nachgewiesenen Verknüpfungen von Augenproblemen und Genetik, eine Liste, in der vor allem eines auffällig ist: Nicht immer, aber doch recht häufig konnten inzwischen direkte Assoziationen von Farbvererbung und Augenerkrankungen aufgezeigt werden. Es sind insbesondere einige gesuchte, weil auffällige Farbvarianten (und die damit häufig in Verbindung stehenden Rassen), die mit einem statistisch signifikant erhöhten Auftreten bestimmter Augenprobleme in Verbindung gebracht wurden. Doch auch weitere Augenerkrankungen haben eine genetische Grundlage. 

Oft weisen statistische Auffälligkeiten den Weg: Irgendwann wird deutlich, dass Pferde einer bestimmten Farbvariante, Nachkommen aus einer Zuchtlinie, Angehörige einer speziellen Pferderasse oder andere Untergruppen mit mindestens einem gemeinsamen Merkmal häufiger von Gesundheitsstörung X betroffen sind als andere. Hinweise auf genetische Ursachen sind allerdings noch keine Beweise und selbst die Statistik braucht oft eine ganze Weile, bevor eine eindeutige Richtung zu erkennen ist. Das liegt häufig daran, dass längst nicht alle Anlageträger (Träger des defekten Gens) automatisch auch Merkmalsträger sind und je nach Anzahl beteiligter Genorte, Art der Vererbung und Relevanz von Umweltfaktoren eben nicht jedes Pferd einer bestimmten Rasse, nicht jeder Nachkomme eines verdächtigen Hengstes, nicht jeder Vertreter einer auffälligen Farbvariante auch Patient ist. 

Das erschwert nicht nur die Forschung, sondern auch die Akzeptanz innerhalb der Pferdewelt, die Durchsetzung etwa verbindlicher Tests, wo möglich. Nachvollziehbar ist diese Zurückhaltung zumindest zum Teil, denn ist ein bestimmter Farbschlag, eine Rasse, eine Zuchtlinie einmal als genetisch belastet identifiziert, sinkt der Marktwert entsprechender Pferde, im schlimmsten Fall ins Bodenlose… Aus der Perspektive der Pferdepopulation betrachtet ergibt sich ein anderes Bild: Ist die Genetik hinter einer Erkrankung geklärt, und sei der Einzelfall noch so komplex, so ergeben sich Ansatzpunkte für effektive Prophylaxe. Angesichts der oft schwerwiegenden und nicht selten unheilbaren Störungen der Augengesundheit arbeiten (nicht nur) in diesem Fall Forschung und Tierschutz Hand in Hand, insbesondere dann, wenn Gentests entwickelt werden können. 

Bunte Pferdewelt? Ein Problem…

Die Wissenschaft macht stetig Fortschritte und schafft ein immer deutlicheres Bild der vielen Verknüpfungen von genetischer Ausstattung, individueller Krankheitsdisposition und Umweltfaktoren. Damit wird aber auch die Komplexität des Themas klarer, die vorbeugende Gegenmaßnahmen zur Herausforderung macht. 

Problematisch sind in diesem Zusammenhang auch Trends in der Pferdezucht bzw. unter den Pferdefreunden, die zur Bevorzugung von „Sonderlackierungen“, von Pferden mit auffallendem Exterieur im Hinblick auf die Farbgebung (besondere Grundfarben, Scheckungen, viel Weiß am Kopf unter Einbeziehung der Augenumgebung, aufgehellte Iris usw.) führen. Im Bereich der Verbindungen von Farbvariante, Rasse und Augenerkrankungen sind es gleich mehrere Verknüpfungen, die Sorge bereiten. 

Das unvollständig dominante „Tigerschecken-Gen“ (Leopard Complex Spotting, LP-Gen) ist eng mit dem Auftreten der Equinen Rekurrierenden Uveitis (ERU, „Mondblindheit“, Periodische Augenentzündung) assoziiert. Das für die interessante und rassetypische Fellzeichnung nicht nur beim Appaloosa, sondern auch beim Knabstrupper und anderen, fallweise „getupften“ Pferderassen (Noriker, Shetland Pony, POA, …) verantwortliche Gen erhöht beim betroffenen Individuum die Wahrscheinlichkeit, an ERU zu erkranken, vor allem bei homozygoten Trägern (LP/LP) sehr stark. 

Es gibt zudem Anzeichen für weitere genetische Komponenten, die auch bei anderen Pferdegruppen eine erhöhte Disposition für ERU mit sich bringen könnten. Angesichts der Schwere dieser Erkrankung und der Tatsache, dass sie die häufigste Ursache einer Erblindung ist, muss eine züchterische Prophylaxe in Erwägung gezogen werden. Teils mit LP verknüpft (CSNB), teils unabhängig davon tritt vor allem beim Tennessee Walking Horse und beim Missouri Foxtrotter eine als Kongenitale Stationäre Nachtblindheit bezeichnete Störung (CSNB2) auf, die zu Problemen mit der Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen führt. Sowohl auf LP als auch auf CSNB2 kann…

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Text: Angelika Schmelzer