PSSM 2 hat viele Facetten

Polysaccharide Storage Myopathy Typ 2

In den 90er Jahren sorgte eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung für Aufmerksamkeit, die insbesondere die Westernpferderassen zu betreffen schien: PSSM (Polysaccharide Storage Myopathy = Glykogen-Speicher-Krankheit).

Unter modernen Haltungsbedingungen, die nicht selten mit zu viel Futter und zu wenig Bewegung verbunden sind, kommt es dabei zu Kreuzverschlag-ähnlichen Krankheitsepisoden. Intensive Forschung, die in ganz erheblichem Maß von der American Quarter Horse Association unterstützt wurde, ergab, dass es sich dabei um eine jahrhundertealte Genmutation handelt, die möglicherweise betroffenen Pferden half, auch mit karger Ernährung zurecht zu kommen. Seit 2008 weiß man, dass es nicht nur einen Typ PSSM gibt und dass unterschiedliche Pferderassen auf der ganzen Welt betroffen sind. Der später entdeckte PSSM Typ 2 hat mit der Glykogen-Speicher-Krankheit vom Typ 1 nichts zu tun und ist durch seine extrem unterschiedliche Symptomatik nicht leicht zu diagnostizieren.
Ebenso herausfordernd gestaltet sich die Therapie: In Sachen Ernährung muss der Behandler teilweise richtig tüfteln. Wenn Fütterung und Bewegung passen, können die Symptome auf ein Minimum reduziert werden. PFERDE fit & vital fragte nach bei Dr. Melissa Cox in Tübingen, die sich in Europa wie niemand sonst mit PSSM beschäftigt hat.

Das wissen wir heute: Ein Überblick über die Krankheit und ihre Varianten

1) PSSM2 ist der Sammelbegriff für eine Reihe von Symptomen, bei denen die Pferde Belastungsintoleranz zeigen, der Gentest auf PSSM1 jedoch negativ ausfällt. Das Problem der betroffenen Pferde ist nicht die Speicherung von Glykogen, sondern ein Defekt in der Muskelstruktur (Myofibrilläre Myopathie, MFM). Bei konventionellen Techniken in Biopsien ist dieser Defekt in der Struktur der Muskeln jedoch nur bei Pferden zu sehen, die akut symptomatisch sind. Das bedeutet, dass der Name „PSSM2“ eigentlich unzutreffend ist, jedoch nach wie vor verwendet wird, da er vielen Pferdehaltern geläufig ist.

2) Zu den Symptomen können wechselnde Lahmheiten, Muskelsteifheit, Muskelverspannungen, Krämpfe, Schwäche oder fehlender Antrieb aus der Hinterhand, Muskelschwund, Verhaltensänderungen und Schmerzen gehören.

3) Durch Forschungsarbeiten der Firma EquiSeq inc. wurden mittlerweile sechs Mutationen identifiziert, die zu Defekten in der Muskelstruktur und/oder Funktion führen: P2, P3, P4, Px, P8 und K1. Die genetischen Mutationen betreffen Proteine, die im Muskel zusammenwirken, was erklärt, warum die unterschiedlichen Mutationen zu ähnlichen Symptomen führen. Zwei dieser Mutationen (Varianten P2 und P3 – Mutationen in den Genen Myotilin und Filamin C) verursachen das, was beim Menschen als Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) bekannt ist. Die P4-Variante (Myozenin 3) weist noch keine direkte Korrelation mit einer menschlichen Erkrankung auf, wurde aber durch Muskelbiopsien ebenfalls als Form von Myofibrillärer Myopathie (MFM) bestätigt. Die Px-Variante ist bei einigen Pferderassen mit der Recurrent Exercise Rhabdomyolysis (RER) verbunden.

4) Durch Forschungsarbeiten der Firma EquiSeq inc. wurden mittlerweile sechs Mutationen identifiziert,…

Den vollständigen Artikel, sowie Fallbeispiele und Symptom-Liste finden Sie hier


Text: Dr. Melissa L. Cox, Ph.D., Wissenschaftliche Leitung, Generatio GmbH – Center for Animal Genetics, Foto: Dr. Christina Wessling